Sono stati Recentemente presentati, a Milano, i risultati dell’IMPACT Survey, il più grande studio internazionale mai condotto sull’osteogenesi imperfetta (OI), una rara malattia genetica rara che colpisce il tessuto osseo e conosciuta come ‘la malattie delle ossa fragili’ . L’indagine, condotta su oltre 2.200 persone da 16 paesi, ha fatto luce su aspetti cruciali di questa patologia, evidenziando come sia ancora largamente sottodiagnosticata e poco conosciuta, anche in Italia, dove si stima colpisca tra le 3 mila e le 4 mila persone.
La frattura come indicatore primario, ma non l’unico
L’ osteogenesi imperfetta è nota principalmente per il suo alto tasso di fratture, che rappresentano un campanello d’allarme soprattutto nei bambini. Tuttavia, ciò che emerge dai nuovi dati è che anche molti adulti con OI continuano a subire fratture: un quinto di loro ha riportato almeno una frattura nell’ultimo anno. Questa patologia non colpisce solo le ossa, ma ha un impatto significativo sulla qualità della vita delle persone affette, con sintomi che variano dal dolore cronico alla fatica, fino ai problemi dentali e respiratori.
“L’IMPACT Survey ha messo in luce come dolore e astenia siano sintomi difficili da gestire per la maggior parte delle persone con questa condizione”, afferma Leonardo Panzeri, presidente dell’Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta (As.It.O.I.).
Impatto sociale e lavorativo
Uno degli aspetti più preoccupanti che emerge dall’indagine è l’effetto debilitante dell’OI sulla vita lavorativa e personale degli adulti. In Italia, più della metà delle persone intervistate ha dichiarato che la malattia ha influenzato negativamente la propria carriera e le possibilità di indipendenza. Un terzo di loro ha riscontrato gravi difficoltà nel condurre una vita autonoma, a causa delle limitazioni fisiche imposte dalla malattia.
“Dobbiamo sensibilizzare i medici e le strutture sanitarie, soprattutto nei pronto soccorso, dove possono presentarsi bambini con fratture ricorrenti e inspiegabili”, evidenzia Franco Antoniazzi, Professore Associato di Pediatria presso l’Università di Verona. Che sottolinea quindi l’importanza di un intervento precoce per ridurre l’impatto della malattia nel corso della vita.
Prospettive di cura e iniziative future
Un importante passo avanti è rappresentato dal progetto SATURN, in corso presso l’Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna. Questa iniziativa si prefigge di raccogliere dati real-world per creare una base comune europea per la gestione dell’OI, migliorando l’accesso ai centri specializzati e rafforzando le reti di assistenza, anche attraverso strumenti di telemedicina. “Le reti di cura e assistenza devono essere vicine alle famiglie, con un supporto costante, anche tramite la telemedicina, per non gravare ulteriormente sulle famiglie”, sottolinea Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare.
Il futuro della ricerca sull’OI appare promettente grazie a progetti come SATURN e all’impegno di enti come ERN BOND, che puntano a migliorare la qualità della vita delle persone affette. L’ osteogenesi imperfetta è una patologia che richiede un’attenzione crescente a livello clinico e scientifico. “L’Italia ha sempre svolto un ruolo di primo piano nella ricerca sull’OI”, afferma Luca Sangiorgi, direttore della Struttura di Malattie Rare Scheletriche dell’Istituto Rizzoli.
La sfida.
I nuovi dati dell’IMPACT Survey rappresentano un’importante pietra miliare nella comprensione dell’osteogenesi imperfetta, gettando luce su aspetti ancora poco conosciuti della malattia. La sfida ora è migliorare la diagnosi precoce, l’accesso alle cure e la qualità della vita delle persone affette, puntando su reti di assistenza integrate e strategie di trattamento personalizzate.
Stefano Rovelli
